AME João & Miguel

João Vitor - AME tipo 1
O João chegou ao mundo no dia 8 de maio de 2012. Dos 10 dias aos 3 meses teve graves internações por pneumonia com perda drástica da motricidade, causando uma grande desconfiança a sua pediatra que nos indicou o primeiro neuro, que devido as internações concluiu que era uma preguiça e que logo voltaria ao normal. Não conformada a pediatra nos indicou um neuro conceituado que nos deu o diagnóstico de doença de Werdnig Hoffmann sendo solicitado o exame genético.
Aos sete meses, o João iniciou fisioterapia motora e respiratória na UDESC. Desde então, nunca mais permaneceu sem a fisioterapia. Nesses 5 anos de vida, o João melhorou a sustentação cefálica, sendo capaz de sentar com apoio de tronco e manter a cabeça com sustentação por alguns minutos. Ainda, melhorou a mobilidade de membros, aumentando sua funcionalidade. Em relação à mecânica respiratória, necessita de auxílio para tosse devido fraqueza abdominal e é capaz de expelir a secreção sozinho. Durante a fisioterapia, é associado o uso do AMBU e da ventilação não invasiva para reexpansão e é feita a aspiração diariamente, pelo menos, duas vezes ao dia.
Lutamos para montar todo suporte ventilatório, estudamos muito sobre a doença, e todos os dias, nossa equipe faz algo que muitos desacreditaram desde o início, LUTAMOS PELA VIDA DO JOÃO VITOR.

Ele nos ensina a cada dia e nos lembra o valor de uma colinho, de um beijinho, de um abraço, de cada momento que passamos ao lado de quem amamos. Cada vitória dele é uma vitória nossa. Cada conquista do João renasce a esperança da CURA DA DOENÇA.
Entenda a Atrofia Muscular Degenerativa Tipo 1
As atrofias musculares causam fraqueza muscular e degeneração progressiva dos movimentos, devido ao comprometimento das células que ligam a medula espinhal ao resto do corpo.
Existem quatro tipos principais. A mais grave, que afeta o João Vitor é a Tipo 1, também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann. Ela pode se manifestar desde a fase intrauterina até os seis meses de idade. Durante a gravidez é possível observar pouca movimentação do feto. Quando o bebê nasce os sintomas mais característicos são fraqueza muscular acentuada, problemas de sucção e deglutição e dificuldades respiratórias. As constantes complicações respiratórias são as principais causas de óbito.
O diagnóstico de atrofia muscular espinhal deve ser feito por meio de testes genéticos em pacientes com perda muscular inexplicada e fraqueza flácida, particularmente em lactentes e crianças.
A notícia BOA, que encheu nossos corações de esperança, é que foi descoberto um medicamento chamado SPINRAZA, que faz com que a doença se estabilize. O problema é que esse medicamento chegue ao Brasil, porem ainda sem data prevista, o que pode ser muito tardio para quem possui a AME do tipo 1.
O tratamento custa cerca de 750 mil dólares anual. Dessa maneira, precisamos nos mobilizar para que o tratamento chegue o mais rápido possível, pois esta doença, não espera e é implacável. Acreditamos que a medicação no nosso filho potencializará o que já vem sendo realizado, e será essencial para a vida do nosso filho.
Com isso no inicio de abril após consultas médicas e com esperanças iniciamos a campanha AME JOÂO VITOR, nas redes sociais e com vários eventos que estamos promovendo coma a ajuda de amigos e familiares...